Holoprosencephaly 11 (HPE11)

前脑无裂畸形11型(来自ICD-11)
别称:
Hpe11
Holoprosencephaly, Type 11
Holoprosencephaly-11
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
全前脑11,也称为hpe11,与四肢和胼胝体脂肪瘤相关的多个良性环状皮肤皱纹有关。与全前脑11有关的重要基因是CDON(细胞粘附相关,癌基因调节),其相关通路/超通路包括 Hedgehog 信号通路和 Wnt / Hedgehog / Notch 信号通路。附属组织包括大脑和垂体,相关表型包括胼胝体发育不全和全球发育迟缓。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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9
133
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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