Holoprosencephaly, Recurrent Infections, and Monocytosis

全前脑畸形、反复感染和单核细胞增多症(来自翻译大模型)
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全前脑畸形、反复感染和单核细胞增多症与全前脑畸形1和全前脑畸形有关。与全前脑畸形、反复感染和单核细胞增多症有关的重要基因是GLI2(GLI家族锌指2),其相关通路/超级通路包括 Hedgehog 信号通路和 Wnt / Hedgehog / Notch 信号通路。相关组织包括单核细胞和皮肤,相关表型包括消化/消化道和颅面。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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3
55
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
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基因 & 突变

#
基因
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
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文献报道

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