Holocarboxylase Synthetase Deficiency (HLCS DEFICIENCY)

全羧化酶合成酶缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Early-Onset Multiple Carboxylase Deficiency
Hlcs Deficiency
Neonatal Multiple Carboxylase Deficiency
Biotin- Ligase Deficiency
Early-Onset Biotin-Responsive Multiple Carboxylase Deficiency
Biotin-Responsive Multiple Carboxylase Deficiency
Multiple Carboxylase Deficiency - Neonatal Onset
Multiple Carboxylase Deficiency, Neonatal Form
Multiple Carboxylase Deficiency, Early Onset
Early-Onset Combined Carboxylase Deficiency
Infantile Multiple Carboxylase Deficiency
Biotin-Responsive Mcd
Mcd Neonatal Form
Early-Onset Mcd
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
全羧化酶合成酶缺乏症,又称早发性多羧化酶缺乏症,与多羧化酶缺乏症和代谢性酸中毒有关,症状包括皮疹、嗜睡和惊厥。与全羧化酶合成酶缺乏症有关的重要基因是HLCS(全羧化酶合成酶),其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型为惊厥和恶心呕吐。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
1-9/1000000
13
54
64

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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