登录|免费注册
中文Hajdu-Cheney Syndrome (HJCYS)
Hajdu-Cheney综合征(来自ICD-11)
别称:
Acroosteolysis with Osteoporosis and Changes in Skull and Mandible
Arthrodentoosteodysplasia
Cheney Syndrome
Acroosteolysis Dominant Type
Serpentine Fibula-Polycystic Kidney Syndrome
Hjcys
Sfpks
Acroosteolysis Osteoporosis Skull and Mandible Changes
Hereditary Osteodysplasia with Acro-Osteolysis
Cranioskeletal Dysplasia with Acro-Osteolysis
Serpentine Fibula Polycystic Kidney Syndrome
Arthro-Dento-Osteo Dysplasia
Serpentine Fibula Syndrome
Familial Osteodysplasia
Acro-Osteolysis
Hcs
加入收藏
哈吉-切尼综合症，又称骨质疏松症伴颅骨和下颌骨改变，与脑膜膨出和心脏室间隔缺损有关。与哈吉-切尼综合症有关的重要基因是NOTCH2（Notch受体2），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和传染病。相关组织包括骨和肾，相关表型为骨质疏松和骨骼发育不良。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
