Houge-Janssens Syndrome 2 (HJS2)

Houge-Janssens综合征2型(来自ICD-11)

别称:

Microcephaly-Corpus Callosum Hypoplasia-Intellectual Disability-Facial Dysmorphism Syndrome

Mrd36

Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 36

Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 36

Autosomal Dominant Non-Syndromic Intellectual Disability 36

Mental Retardation, Autosomal Dominant, Type 36

Mental Retardation, Autosomal Dominant 36

Autosomal Dominant Mental Retardation 36

Hjs2

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Houge-Janssens Syndrome 2，又称小头-胼胝体发育不良-智力障碍-面部畸形综合征，与浆细胞瘤和机械性外翻有关。与Houge-Janssens Syndrome 2有关的重要基因是PPP2R1A（蛋白磷酸酶2支架亚基Aalpha），其相关通路/超级通路包括NF-kappaB信号通路和Reelin通路（Cajal-Retzius细胞）。附属组织包括子宫和眼睛，相关表型包括智力障碍和癫痫。

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