Houge-Janssens Syndrome 1 (HJS1)

Alias:

Intellectual Disability-Macrocephaly-Hypotonia-Behavioral Abnormalities Syndrome

Mrd35

Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 35

Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 35

Autosomal Dominant Non-Syndromic Intellectual Disability 35

Mental Retardation, Autosomal Dominant, Type 35

Mental Retardation, Autosomal Dominant 35

Autosomal Dominant Mental Retardation 35

Hjs1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Houge-Janssens Syndrome 1，又称智力障碍-巨脑-肌张力减退-行为异常综合征，与ppp2r5d相关智力障碍和Houge-Janssens Syndrome 2有关。Houge-Janssens Syndrome 1的一个重要基因是PPP2R5D（蛋白磷酸酶2调节亚基B'Delta），其相关通路/超级通路包括神经迁移和发育中的Lissencephaly基因（LIS1）。附属组织包括心脏和眼睛，相关表型为巨脑和全球发育延迟。

Related ID：

MALACARDS：HGJ001

OMIM：616355

MESH：D008607