Houge-Janssens Syndrome 1 (HJS1)

Houge-Janssens综合征1型(来自ICD-11)

别称:

Intellectual Disability-Macrocephaly-Hypotonia-Behavioral Abnormalities Syndrome

Mrd35

Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 35

Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 35

Autosomal Dominant Non-Syndromic Intellectual Disability 35

Mental Retardation, Autosomal Dominant, Type 35

Mental Retardation, Autosomal Dominant 35

Autosomal Dominant Mental Retardation 35

Hjs1

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Houge-Janssens Syndrome 1，又称智力障碍-巨脑-肌张力减退-行为异常综合征，与ppp2r5d相关智力障碍和Houge-Janssens Syndrome 2有关。Houge-Janssens Syndrome 1的一个重要基因是PPP2R5D（蛋白磷酸酶2调节亚基B'Delta），其相关通路/超级通路包括神经迁移和发育中的Lissencephaly基因（LIS1）。附属组织包括心脏和眼睛，相关表型为巨脑和全球发育延迟。

查看原文参与反馈