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中文High Bone Mass Osteogenesis Imperfecta
高骨量型成骨不全症(来自翻译大模型)
别称:
High Bone Mass Oi
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高骨量成骨不全症，也称为高骨量OI，与成骨不全症I型和埃勒斯-当洛斯综合征经典型有关。与高骨量成骨不全症相关的重要基因是BMP1（骨形态发生蛋白1），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和胶原链三聚体化。附属组织包括骨，相关表型为肌肉和四肢/手指/尾巴
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