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中文High Molecular Weight Kininogen Deficiency (HMWK DEFICIENCY)
高分子量激肽原缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Congenital High-Molecular-Weight Kininogen Deficiency
Hmwk Deficiency
Fitzgerald Trait
High-Molecular-Weight Kininogen Deficiency, Congenital
Kininogen Deficiency, High Molecular Weight
Flaujeac Factor Deficiency
Kininogen Deficiency
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高分子量激肽原缺乏症，又称先天性高分子量激肽原缺乏症，与前激肽释放酶缺乏症和血管性水肿有关。与高分子量激肽原缺乏症相关的重要基因是KNG1（激肽原1），其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的反应和胶原链三聚体化。附属组织包括内皮和骨骼肌，相关表型包括延长部分凝血酶原时间和降低激肽原活性。
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