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中文Hao-Fountain Syndrome (HAFOUS)
Hao-Fountain综合征(来自ICD-11)
别称:
Hafous
Intellectual Developmental Disorder with Impaired Speech, Behavioral Abnormalities, and Dysmorphic Facies
Hao-Fountain Syndrome Due to 16p13.2 Microdeletion
Hao-Fountain Syndrome Due to Usp7 Mutation
Chromosome 16p13.2 Deletion Syndrome
Hafous Due to Usp7 Mutation
Monosomy 16p13.2
Del(16)(p13.2)
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好-喷泉综合症，又称 hafous，与喷泉综合症和注意力缺陷多动障碍有关。与好-喷泉综合症相关的一个重要基因是 USP7（泛素特异性肽酶 7）。附属组织包括大脑和皮肤，相关表型为全球发育延迟和语言发育延迟。
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MALACARDS
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