Gaze Palsy, Familial Horizontal, with Progressive Scoliosis 2, with Impaired Intellectual Development (HGPPS2)

家族性水平性凝视麻痹-智力发育受损-进行性脊柱侧凸2型(来自ICD-11)

别称:

Gaze Palsy, Familial Horizontal, with Progressive Scoliosis, 2

Hgpps2

Gaze Palsy, Familial Horizontal, with Progressive Scoliosis, 2, with Impaired Intellectual Development

Gaze Palsy, Horizontal, with Progressive Scoliosis, Type-2

Developmental Split-Brain Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

凝视性偏瘫，家族性水平型，伴有进行性脊柱侧弯2，伴有智力障碍，也称为凝视性偏瘫，家族性水平型，伴有进行性脊柱侧弯2，与镜像运动1和胼胝体，无形成有关。与凝视性偏瘫，家族性水平型，伴有进行性脊柱侧弯2，伴有智力障碍相关的基因是DCC（DCC Netrin 1 Receptor）。相关组织包括大脑和脑桥，相关表型为胼胝体无形成和全球发育延迟。

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