Gitelman Syndrome (GTLMNS)

Gitelman综合征(来自ICD-11)

别称:

Familial Hypokalemia-Hypomagnesemia

Hypomagnesemia-Hypokalemia, Primary Renotubular, with Hypocalciuria

Potassium and Magnesium Depletion

Gtlmns

Hypokalemia-Hypomagnesemia, Primary Renotubular, with Hypocalciuria

Primary Renotubular Hypomagnesemia-Hypokalemia with Hypocalciuria

Tubular Hypomagnesemia-Hypokalemia with Hypocalcuria

Bartter Syndrome Hypocalciuric Variant

Bartter Syndrome Gitelman Variant

Gitelman's Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Gitelman 综合征，也被称为家族性低钾低镁血症，与假性醛固酮增多症、Ib1 型、常染色体隐性遗传和低钾血症有关，其症状包括肌肉痉挛、多尿和癫痫发作。与 Gitelman 综合征相关的基因是 SLC12A3（溶质载体家族 12 成员 3），其相关通路/超通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输以及离子通道运输。在该疾病的背景下，已经提到了米非司酮和孕酮这两种药物。相关组织包括肾脏和心脏，相关表型为低钾血症和生长发育迟缓。

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