Gastrointestinal Defects and Immunodeficiency Syndrome 1 (GIDID1)

胃肠道缺陷-免疫缺陷综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Familial Intestinal Polyatresia Syndrome
Fipa
Gastrointestinal Defects and Immunodeficiency Syndrome
Familial Isolated Pituitary Adenoma
Multiple Gastrointestinal Atresias
Multiple Intestinal Atresia
Intestinal Atresia, Multiple
Multiple Intestinal Atresia and/or Inflammatory Bowel Disease with or Without Immunodeficiency
Gastrointestinal Defect and Immunodeficiency Syndrome
Gidid1
Minat
Gidid
Intestinal Atresia, Multiple and/or Inflammatory Bowel Disease with or Without Immunodeficiency
Combined Immunodeficiency-Enteropathy Spectrum
Pituitary Adenoma, Familial Isolated
Pituitary Adenoma Predisposition
Intestinal Atresia Multiple
Cid-Mia/early-Onset Ibd
Mia
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
胃肠道缺陷和免疫缺陷综合症1,也称为家族性肠多闭锁综合症,与肠闭锁和垂体腺瘤1有关,有多种类型。胃肠道缺陷和免疫缺陷综合症1的一个重要相关基因是TTC7A(四联体重复域7A),其相关通路/超级通路包括IL-10通路和其他白细胞介素信号通路。相关组织包括垂体和胸腺,相关表型包括肠闭锁和十二指肠狭窄。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
新生儿
--
26
278
35

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部