Gist-Plus Syndrome (GISTPS)

Gist-Plus综合征(来自ICD-11)
别称:
Polyps, Multiple and Recurrent Inflammatory Fibroid, Gastrointestinal
Gastrointestinal Stromal Tumor/gist-Plus Syndrome, Somatic or Familial
Gistps
Polyps, Multiple and Recurrent Inflammatory Fibroid, Gastrointestinal, Formerly
Gastrointestinal Stromal Tumor/gist-Plus Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Gist-Plus Syndrome, also known as polyps, multiple and recurrent inflammatory fibroid, gastrointestinal, is related to gastrointestinal stromal tumor and contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1a. An important gene associated with Gist-Plus Syndrome is PDGFRA (Platelet Derived Growth Factor Receptor Alpha). Affiliated tissues include skin, and related phenotypes are intestinal polyposis and gastrointestinal stroma tumor.
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
34
11

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道

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