Gastrointestinal Ulceration, Recurrent, with Dysfunctional Platelets (GURDP)

复发性消化道溃疡,伴血小板功能障碍(来自ICD-11)
别称:
Cytosolic Phospholipase-A2 Alpha Deficiency Associated Bleeding Disorder
Deficiency of Phospholipase A2, Group Iva
Gurdp
Platelet Dysfunction Due to Cytosolic Phospholipase-A2 Alpha Deficiency
Phospholipase A2, Group Iva, Deficiency of
Pla2g4a-Related Platelet Dysfunction
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
胃肠道溃疡,复发性,伴有功能障碍的血小板,也被称为细胞质磷脂酶-a2 alpha缺乏相关出血障碍。与胃肠道溃疡,复发性,伴有功能障碍的血小板有关的重要基因是PLA2G4A(磷脂酶A2组IV)。相关组织包括骨髓和骨,相关表型为胃溃疡和缺铁性贫血。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
1
7
3

疾病表征

#
分类
表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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