Gastroschisis

胃裂孔(Gastroschisis)(来自翻译大模型)
别称:
Laparoschisis
Abnormality of the Abdominal Wall
Congenital Para-Umbilical Hernia
Congenital Omphalocele
Abdominal Wall Defect
Hernia, Abdominal
Abdominal Hernia
Coelioschisis
Coeloschisis
Omphalocele
Celoschisis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
胃裂孔,也称为腹裂孔,与腹裂和腹水有关。与胃裂孔相关的基因是PLOD1(胶原蛋白-赖氨酸-2-氧化戊二酸5-氧化酶1),其相关通路/超级通路包括血栓素A2受体信号通路和褪黑素代谢和效应。在该疾病的背景下提到了吗啡和酮洛芬。附属组织包括小肠和肝脏,相关表型为胃裂孔和肠闭锁。
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相关ID:
MESH:D020139
ICD11:551758329

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
胎儿期
1-9/100000
21
114
13

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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