Growth Restriction, Hypoplastic Kidneys, Alopecia, and Distinctive Facies (GKAF)

生长受限-肾脏发育不全-秃头症-特征性面容(来自ICD-11)
别称:
Gkaf
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
生长受限、肾发育不良、脱发和独特面型,也被称为GKAF。与生长受限、肾发育不良、脱发和独特面型有关的重要基因是ZPR1(ZPR1锌指)。相关组织包括卵巢和眼睛,相关表型包括脑积水和短鼻。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
2
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

#
基因
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分值
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暂无相关数据

靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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