Growth Hormone Insensitivity Syndrome with Immune Dysregulation 2, Autosomal Dominant (GHISID2)

常染色体显性生长激素不敏感综合征伴免疫失调2型(来自ICD-11)
别称:
Ghisid2
Growth Hormone Insensitivity with Immune Dysregulation 2, Autosomal Dominant
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文献报道
生长激素不敏感综合症伴免疫调节障碍2,常染色体显性型,也被称为ghisid2。与生长激素不敏感综合症伴免疫调节障碍2,常染色体显性型相关的基因是STAT5B(信号转导和转录激活因子5B)。相关组织包括骨,相关表型为循环Ige水平升高和身材矮小。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
9
2

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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靶点药物

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疾病模型

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