Growth Hormone Insensitivity Syndrome with Immune Dysregulation 1, Autosomal Recessive (GHISID1)

常染色体隐性遗传生长激素不敏感综合征伴有免疫失调1型(来自ICD-11)
别称:
Growth Hormone Insensitivity with Immune Dysregulation 1, Autosomal Recessive
Growth Hormone Insensitivity Due to Postreceptor Defect
Ghisid1
Growth Hormone Insensitivity with Immunodeficiency
Laron Syndrome Due to a Post-Receptor Defect
Laron Syndrome Due to Postreceptor Defect
Laron Syndrome Type Ii
Laron Type Dwarfism Ii
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
生长激素不敏感综合征伴免疫调节障碍1型,常染色体隐性,也称为生长激素不敏感伴免疫调节障碍1型,常染色体隐性,与拉龙综合征和生长激素不敏感伴免疫调节障碍1型有关。生长激素不敏感综合征伴免疫调节障碍1型,常染色体隐性相关的重要基因是STAT5B(信号转导和激活转录5B)。相关组织包括骨和肺,相关表型为生长发育不良和突出的前额。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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9
14

疾病表征

#
分类
表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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