Growth Retardation, Impaired Intellectual Development, Hypotonia, and Hepatopathy (GRIDHH)

生长迟缓-智力发育障碍-肌张力低下-肝病(来自ICD-11)
别称:
Growth Retardation, Intellectual Developmental Disorder, Hypotonia, and Hepatopathy
Gridhh
Growth Delay-Intellectual Disability-Hepatopathy Syndrome
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疾病模型
文献报道
生长迟缓、智力发育障碍、肌张力减退和肝病,也称为生长迟缓、智力发育障碍、肌张力减退和肝病。与生长迟缓、智力发育障碍、肌张力减退和肝病有关的重要基因是IARS1(异亮氨酸-TRNA合成酶1)。相关组织包括肝脏和皮肤,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
1
5
2

疾病表征

#
分类
表征
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Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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研发状态
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疾病模型

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名称
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相关基因
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