Growth Retardation, Developmental Delay, and Facial Dysmorphism (GDFD)

生长迟缓-发育迟滞-面部畸形(来自ICD-11)
别称:
Growth Retardation, Developmental Delay, Coarse Facies, and Early Death
Lethal Polymalformative Syndrome, Boissel Type
Gdfd
Growth Retardation Developmental Delay Coarse Facies Early Death
Growth Retardation, Developmental Delay, Facial Dysmorphism
Lethal Polymalformative Syndrome Boissel Type
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
生长迟缓、发育迟缓和面部畸形,也称为生长迟缓、发育迟缓、粗糙面容和早期死亡,与皱纹皮肤综合征有关,症状包括癫痫发作。与生长迟缓、发育迟缓和面部畸形有关的重要基因是FTO(FTO Alpha-Ketoglutarate依赖性二氧酶)。附属组织包括大脑和舌头。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
1
22
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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