Growth Factors, Combined Defect of

生长因子,联合缺陷(来自翻译大模型)
别称:
Werner-Like Syndrome Due to Combined Growth Factor Deficiency
Combined Insulin, Insulin-Like Growth Factor 1 and Epidermal Growth Factor Deficiency
Insulin, Insulin-Like Growth Factor I, and Epidermal Growth Factor Deficiency
Lipodystrophy Due to Peptidic Growth Factors Deficiency
Hoepffner-Dreyer-Reimers Syndrome
Peptide Growth Factors Deficiency
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
生长因子缺陷综合症,也被称为沃纳氏综合征,由于生长因子缺乏而得名。在该疾病的背景下提到了抗凝血剂。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为关节僵硬和扁平足。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
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2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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