Growth Hormone Insensitivity, Partial (GHIP)

部分生长激素不敏感(来自ICD-11)
别称:
Short Stature Due to Partial Ghr Deficiency
Increased Responsiveness to Growth Hormone
Ghip
Short Stature Due to Partial Growth Hormone Receptor Deficiency
Isolated Partial Growth Hormone Deficiency
Hormomen, Growth, Insensitivity, Partial
Short Stature, Idiopathic, Autosomal
Partial Ighd
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
生长激素不敏感,部分,也被称为部分 GHR 缺乏导致的矮小,与生长激素缺乏,孤立部分和生长激素缺乏有关。与生长激素不敏感,部分有关的重要基因是 GHR(生长激素受体)。附属组织包括骨和垂体,相关表型为骨骼成熟延迟和矮小
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
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2
31
16

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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