Growth Hormone Deficiency, Isolated Partial (GHDP)

单纯性部分生长激素缺乏(来自ICD-11)
别称:
Short Stature Due to Growth Hormone Secretagogue Receptor Deficiency
Ghdp
Hormone, Growth, Deficiency, Isolated Partial
Short Stature Due to Partial Ghr Deficiency
Short Stature Due to Ghsr Deficiency
Short Stature, Idiopathic, Autosomal
Ghrelin Receptor Deficiency
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疾病模型
文献报道
生长激素缺乏症,孤立部分,也称为生长激素激动受体缺乏症引起的矮小,与生长激素不敏感、部分和家族性高胆固醇血症有关。与生长激素缺乏症,孤立部分有关的重要基因是GHSR(生长激素激动受体)。附属组织包括垂体和骨骼,相关表型为延迟骨骼成熟和矮小。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
新生儿
<1/1000000
2
30
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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