Griscelli Syndrome, Type 3 (GS3)

Griscelli综合征3型(来自ICD-11)

别称:

Griscelli Syndrome Type 3

Gs3

Griscelli-Prunieras Syndrome Type 3

Griscelli-Pruniéras Syndrome Type 3

Griscelli Syndrome 3

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Griscelli 综合症3型，也称为Griscelli 综合症3型，与Griscelli 综合症和Griscelli 综合症1型有关。与Griscelli 综合症3型有关的重要基因是MLPH（Melanophilin），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和Sertoli-Sertoli 细胞连接动力学。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为毛发色素减退和部分白化病。

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