Griscelli Syndrome (GS)

格里塞利综合症(来自翻译大模型)

别称:

Partial Albinism-Immunodeficiency Syndrome

Chediak-Higashi-Like Syndrome

Griscelli-Prunieras Syndrome

Immunodeficiency Syndrome with Hypopigmentation

Hypopigmentation Immunodeficiency Disease

Hypopigmentation-Immunodeficiency Disease

Partial Albinism with Immunodeficiency

Chédiak-Higashi-Like Syndrome

Griscelli-Pruniéras Syndrome

Griscelli Disease

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Griscelli 综合症，也被称为部分白化病-免疫缺陷综合症，与 Griscelli 综合症1型和 Griscelli 综合症3型有关。与 Griscelli 综合症相关的基因是 RAB27A (RAB27A, RAS 恶性肿瘤家族成员)，其相关通路/超级通路包括多肽激素代谢和胰岛素处理。在该疾病的背景下，已经提到了 Busulfan 和 Cyclophosphamide 这两种药物。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为头发过早变白和皮肤色素减退斑块。

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