Grin2b-Related Developmental Delay, Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorder

GRIN2B相关发育迟缓、智力障碍和自闭症谱系障碍(来自翻译大模型)
别称:
Grin2b-Related Neurodevelopmental Disorder
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文献报道
Grin2b相关发育迟缓、智力障碍和自闭症谱系障碍,又称grin2b相关神经发育障碍,与grin2b相关神经发育障碍和智力发育障碍,常染色体显性6,伴有或不伴有癫痫发作有关。与Grin2b相关发育迟缓、智力障碍和自闭症谱系障碍有关的重要基因是GRIN2B(谷氨酸离子型受体NMDA亚单位2B)。附属组织包括大脑。
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遗传方式
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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新生儿
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22
1

疾病表征

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基因 & 突变

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靶点药物

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