Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, 3 (CGD3)

常染色体隐性慢性肉芽肿病3型(来自ICD-11)
别称:
Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Positive, Type 3
Autosomal Recessive Chronic Granulomatous Disease Cytochrome B-Positive Type Iii
Cgd3
Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Positive, Type Iii
Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive Cytochrome B-Positive, Type 3
Chronic Granulomatous Disease Autosomal Recessive Cytochrome B-Positive Type Iii
Cgd, Autosomal Recessive Cytochrome B-Positive, Type Iii
Granulomatous Disease, Chronic, Due to Ncf4 Deficiency
Autosomal Recessive Cytochrome B-Positive Cgd Type Iii
Cgd Autosomal Recessive Cytochrome B-Positive Type Iii
Chronic Granulomatous Disease 3, Autosomal Recessive
Chronic Granulomatous Disease Due to Ncf4 Deficiency
Granulomatous Disease Chronic Due to Ncf4 Deficiency
Autosomal Recessive Chronic Granulomatous Disease 3
Cdg3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
粒细胞增生症,慢性,常染色体隐性,3型,又称粒细胞增生症,慢性,常染色体隐性,细胞色素b阳性,3型,与肺脓肿和粒细胞增生症,慢性,常染色体隐性,1型有关。与粒细胞增生症,慢性,常染色体隐性,3型相关的基因是NCF4(中性粒细胞胞质因子4),其相关通路/超通路包括CXCR4介导的信号事件和活性氧的解毒。相关组织包括皮肤和肺,相关表型为腹痛和腹泻。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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12
54
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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