Granular Corneal Dystrophy

Alias:
Familial Hereditary Corneal Degeneration
Corneal Dystrophies, Hereditary
Hereditary Corneal Dystrophy
Granular Dystrophy Corneal
Hereditary Corneal Opacity
Corneal Dystrophy Nos
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
颗粒状角膜营养不良,又称家族性遗传性角膜病变,与角膜营养不良、格罗诺乌型I和角膜营养不良及感知性耳聋有关。与颗粒状角膜营养不良有关的重要基因是TGFBI(转化生长因子β诱导),其相关通路/超级通路包括IL-15信号通路及其在不同免疫细胞类型和关节软骨间质中的主要生物学效应。在该疾病的背景下提到了药物制药解决方案和透明质酸。附属组织包括眼睛和内皮,相关表型是视力/眼睛。
Related ID:
MESH:D003317
ICD11:1291475891

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
16
115
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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