Granulomatous Disease, Chronic, X-Linked (CGDX)

X连锁慢性肉芽肿病(来自ICD-11)

别称:

Chronic Granulomatous Disease, X-Linked

X-Linked Chronic Granulomatous Disease

Cgdx

Cytochrome B-Negative Granulomatous Disease, Chronic, X-Linked

X-Linked Chronic Cytochrome B-Negative Granulomatous Disease

Chronic Granulomatous Disease Cytochrome B-Negative X-Linked

Chronic Granulomatous Disease Cytochrome B-Positive X-Linked

Granulomatous Disease, Chronic, X-Linked, Variant

Cdgx

Cgd

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

X连锁慢性肉芽肿病，又名X连锁慢性肉芽肿病，与常染色体隐性遗传性慢性肉芽肿病4和常染色体隐性遗传性慢性肉芽肿病3有关。与X连锁慢性肉芽肿病相关的基因是CYBB（细胞色素B-245β链），其相关通路/超级通路包括信号转导和MHC I介导的抗原处理和呈递。在该疾病的背景下，已提到的药物有布洛芬和普雷克斯法。相关组织包括皮肤和骨髓，相关表型为肝肿大和发热。

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