Grange Syndrome (GRNG)

Grange综合征(来自ICD-11)
别称:
Arterial Occlusive Disease, Progressive, with Hypertension, Heart Defects, Bone Fragility, and Brachysyndactyly
Grange Occlusive Arterial Syndrome
Grng
Progressive Arterial Occlusive Disease-Hypertension-Heart Defects-Bone Fragility-Brachysyndactyly Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
格兰吉综合症,又称动脉闭塞性疾病,是一种伴有高血压、心脏缺陷、骨质疏松和短指症的进行性疾病,与学习障碍和2q35染色体重复综合征有关。与格兰吉综合症有关的重要基因是YY1AP1(YY1相关蛋白1)。相关组织包括心脏和骨骼,相关表型为特定学习障碍和动脉狭窄。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
孩童期
<1/1000000
4
21
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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