Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome (GCPS)

Greig头畸形-多(并)指/趾综合征(来自ICD-11)
别称:
Gcps
Polysyndactyly with Peculiars Skull Shape
Polysyndactyly with Peculiar Skull Shape
Greig Cephalo-Poly-Syndactyly Syndrome
Cephalopolysyndactyly, Greig Syndrome
Cephalopolysyndactyly Syndrome
Cephalopolysyndactyly
Aarskog Syndrome
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
格雷格头手多指综合症,又称 gcps,与多指症、后轴型 a1 和颅缝早闭有关。与格雷格头手多指综合症相关的重要基因是 GLI3 (GLI 家族锌指 3),其相关通路/超级通路包括信号转导和类 A/1 (视杆受体样受体)。相关组织包括骨和皮肤,相关表型为巨脑和后轴型手多指。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
胎儿期
1-9/1000000
20
214
66

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部