Gordon Holmes Syndrome (GDHS)

戈登·霍姆斯综合症，又称小脑性共济失调和性腺功能减退症，与布歇-诺厄乌尔综合症和性腺功能减退症7有关，伴有或不伴有嗅觉丧失，症状包括小脑性共济失调。戈登·霍姆斯综合症相关的重要基因是RNF216（环指蛋白216），其相关通路/超级通路包括CF中deltaF508 CFTR的降解调节和蛋白质E的成熟。相关组织包括乳腺和大脑，相关表型为眼震和共济失调。