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中文Gracile Bone Dysplasia (GCLEB)
细长骨发育不良(来自ICD-11)
别称:
Osteocraniostenosis
Osteocraniosplenic Syndrome
Habrodysplasia
Gcleb
Skeletal Dysplasia, Lethal, with Gracile Bones
Lethal Skeletal Dysplasia with Gracile Bones
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纤细骨发育不良，也称为骨颅狭窄症，与纤细综合症和骨软骨发育不良有关，症状包括癫痫发作。与纤细骨发育不良有关的重要基因是FAM111A（FAM111 Trypsin Like Peptidase A）。相关组织包括骨和脾脏，相关表型为颅骨骨化减少和全球发育延迟。
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MALACARDS
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