Gracile Syndrome (GRACILE)

Gracile综合征(来自ICD-11)

别称:

Finnish Lethal Neonatal Metabolic Syndrome

Growth Retardation, Amino Aciduria, Cholestasis, Iron Overload, Lactic Acidosis, and Early Death

Growth Restriction-Aminoaciduria-Cholestasis-Iron Overload-Lactic Acidosis-Early Death Syndrome

Fellman Disease

Finnish Lactic Acidosis with Hepatic Hemosiderosis

Fellman Syndrome

Flnms

Growth Delay-Aminoaciduria-Cholestasis-Iron Overload-Lactic Acidosis-Early Death Syndrome

Lactic Acidosis, Finnish, with Hepatic Hemosiderosis

Gracile

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Gracile Syndrome,又称芬兰致命新生儿代谢综合症，与线粒体复合物III缺陷、核型1和Bjornstad综合症有关。与Gracile Syndrome有关的重要基因是BCS1L（BCS1同源物，泛醌-细胞色素C还原酶复合物伴侣），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和解耦联蛋白产生的热量。相关组织包括肝脏和肾脏，相关表型包括听力障碍和宫内生长迟缓。

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