Gapo Syndrome (GAPOS)

Gapo综合征(来自ICD-11)
别称:
Growth Delay-Alopecia-Pseudoanodontia-Optic Atrophy Syndrome
Growth Retardation, Alopecia, Pseudoanodontia, and Optic Atrophy
Gapos
Growth Retardation, Alopecia, Pseudoanodontia and Optic Atrophy
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疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
GAPO综合症,又名生长延迟-脱发-假性无牙-视神经萎缩综合症,与无牙和炭疽病有关。与GAPO综合症相关的重要基因是ANTXR1(ANTXR细胞粘附分子1)。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为前额突出和骨骼成熟延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
13
79
16

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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