Genitourinary and/or Brain Malformation Syndrome (GUBS)

泌尿生殖系和/或脑畸形综合征(来自ICD-11)
别称:
Genitourinary and/or/brain Malformation Syndrome
Gubs
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
泌尿生殖道和/或脑畸形综合征,也称为泌尿生殖道和/或脑畸形综合征,与假阴道阴囊尿道下裂有关。与泌尿生殖道和/或脑畸形综合征有关的重要基因是PPP1R12A(蛋白磷酸酶1调节亚基12A)。附属组织包括大脑和子宫,相关表型为尿道下裂和隐睾症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
9
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
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暂无相关数据

靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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