Giant Axonal Neuropathy 1, Autosomal Recessive (GAN1)

常染色体隐性巨轴索性神经病1型(来自ICD-11)
别称:
Giant Axonal Neuropathy
Giant Axonal Neuropathy 1
Gan
Giant Axonal Neuropathy-1
Gan1
Neuropathy, Axonal, Giant, Type 1
Neuropathy, Giant Axonal
Giant Axonal Disease
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
巨轴索神经病1,常染色体隐性,也称为巨轴索神经病,与轴索神经病和肌张力低下有关,症状包括神经痛、异常锥体征和面瘫。与巨轴索神经病1,常染色体隐性有关的重要基因是GAN(巨轴索蛋白),其相关通路/超通路包括苯二氮卓通路、药理动力学。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型包括关节过度活动和无反应性。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
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18
131
37

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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