Giant Axonal Neuropathy 2, Autosomal Dominant (GAN2)

常染色体显性巨轴索神经病2型(来自ICD-11)
别称:
Gan2
Hmsn2 with Neurofilament Accumulations and Infrequent Giant Axons
Neuropathy, Axonal, Giant, Type 2,, Autosomal Dominant
Giant Axonal Neuropathy 2
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文献报道
巨轴索神经病2型,常染色体显性,也称为gan2,与巨轴索神经病2有关。与巨轴索神经病2型,常染色体显性相关的重要的基因是DCAF8(DDB1和CUL4相关因子8)。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
4
3

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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疾病模型

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