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中文Gnathodiaphyseal Dysplasia (GDD)
颌骨骨性发育不良(来自ICD-11)
别称:
Gdd
Osteogenesis Imperfecta with Unusual Skeletal Lesions
Osteogenesis Imperfecta, Levin Type
Gnathodiaphyseal Sclerosis
Levin Syndrome 2
Dysplasia, Gnathodiaphyseal
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Gnathodiaphyseal Dysplasia, 也被称为GDD，与常染色体隐性肢带肌营养不良2L和戊二酸血症I有关。与Gnathodiaphyseal Dysplasia相关的基因是ANO5（Anoctamin 5），其相关通路/超级通路包括传染病和无机离子/氨基酸/寡肽的运输。附属组织包括骨和皮质，相关表型为长骨弯曲和宽颚。
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MALACARDS
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