Generalized Pseudohypoaldosteronism Type 1

广义型假性低醛固酮血症1型(来自翻译大模型)
别称:
Autosomal Recessive Pseudohypoaldosteronism Type 1
Autosomal Recessive Pha1
Generalized Pha1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
基因性醛固酮增多症1型,也称为常染色体隐性醛固酮增多症1型,与醛固酮增多症ib1型、常染色体隐性醛固酮增多症1型有关。与基因性醛固酮增多症1型有关的重要基因是SCNN1A(钠通道上皮1亚单位α),其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和嗅觉信号通路。相关组织包括肾脏和结肠,相关表型为低钠血症和高钾血症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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3
23
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道

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