Generalized Isolated Dystonia

广泛性肌张力障碍(来自翻译大模型)
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文献报道
泛发性孤立性肌张力障碍与常染色体隐性遗传的脊髓性肌萎缩症35型有关,伴有或不伴有神经退行性病变和遗传性脊髓性肌萎缩症35型。泛发性孤立性肌张力障碍的一个重要相关基因是KMT2B(精氨酸甲基转移酶2B)。相关组织包括大脑。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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1
8
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

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