Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus, Type 10 (GEFSP10)

全身性癫痫伴高热惊厥10型(来自ICD-11)
别称:
Gefsp10
Gefs+10
Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus 10
Gefs+, Type 10
Generalised Epilepsy with Febrile Seizures Plus Type 10
Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus Type 10
Generalised Epilepsy with Febrile Seizures Plus 10
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
泛发性癫痫伴热性惊厥加重型10型,也称为gefsp10。与泛发性癫痫伴热性惊厥加重型10型相关的基因是HCN1(超极化激活环核苷酸门控钾通道1)。相关组织包括大脑,相关表型为惊厥和全球性发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
11
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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