Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus, Type 7 (GEFSP7)

全身性癫痫伴热性惊厥附加症7型(来自ICD-11)

别称:

Febrile Seizures, Familial, 3b

Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus 7

Gefsp7

Gefs+7

Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus, 7

Epilepsy, Generalized, with Febrile Seizures Plus, Type 7

Generalised Epilepsy with Febrile Seizures Plus Type 7

Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus Type 7

Generalised Epilepsy with Febrile Seizures Plus 7

Familial Febrile Convulsions 3

Gefs+, Type 7

Gefs+ Type 7

Feb3b

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

泛发性热性惊厥伴癫痫，类型7，也称为热性惊厥，家族性，3b，与泛发性热性惊厥伴癫痫，类型2和先天性无痛症，常染色体隐性有关，症状包括失神发作。泛发性热性惊厥伴癫痫，类型7的一个重要基因是SCN9A（钠电压门控通道α亚单位9），其相关通路/超级通路包括背角神经元的神经性疼痛信号通路和L1CAM相互作用。相关组织包括大脑，相关表型为双侧强直-阵挛发作和局灶性发作。

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