Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus, Type 8 (GEFSP8)

热性惊厥相关全面性癫痫,第8型(来自翻译大模型)
别称:
Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus 8
Gefsp8
Gefs+8
Generalised Epilepsy with Febrile Seizures Plus Type 8
Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus Type 8
Generalised Epilepsy with Febrile Seizures Plus 8
Gefs+, Type 8
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
泛发性癫痫伴热性惊厥加重型8型,又称泛发性癫痫伴热性惊厥加重型8,与热性惊厥和家族性热性惊厥11有关。与泛发性癫痫伴热性惊厥加重型8有关的重要基因是GEFSP8(泛发性癫痫伴热性惊厥加重型8)。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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4
30
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
年代
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暂无数据
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