Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus, Type 2 (GEFSP2)

发热惊厥型全身性癫痫2型(来自ICD-11)

别称:

Febrile Seizures, Familial, 3a

Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus 2

Gefsp2

Gefs+2

Epilepsy, Generalized, with Febrile Seizures Plus, Type 2

Generalised Epilepsy with Febrile Seizures Plus Type 2

Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus Type 2

Generalised Epilepsy with Febrile Seizures Plus 2

Febrile Convulsions, Familial, 3a

Familial Febrile Convulsions 3

Gefs+, Type 2

Gefs+ Type 2

Feb3a

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

热性惊厥相关性全面性癫痫，2型，又称热性惊厥，家族性，3a，与全面性癫痫伴热性惊厥，7型和热性惊厥有关，症状包括失神发作和肌阵挛发作。与热性惊厥相关性全面性癫痫，2型相关的基因是SCN1A（钠电压门控通道α亚基1），其相关通路/超级通路包括心脏传导和背角神经元的神经性疼痛信号通路。相关组织包括大脑，相关表型为全身肌阵挛发作和双侧强直阵挛发作。

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