Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus, Type 2 (GEFSP2)

热性惊厥相关性全面性癫痫，2型，又称热性惊厥，家族性，3a，与全面性癫痫伴热性惊厥，7型和热性惊厥有关，症状包括失神发作和肌阵挛发作。与热性惊厥相关性全面性癫痫，2型相关的基因是SCN1A（钠电压门控通道α亚基1），其相关通路/超级通路包括心脏传导和背角神经元的神经性疼痛信号通路。相关组织包括大脑，相关表型为全身肌阵挛发作和双侧强直阵挛发作。