Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus, Type 1 (GEFSP1)

全身性癫痫伴热性惊厥Plus1型(来自ICD-11)

别称:

Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus 1

Gefsp1

Gefs+1

Epilepsy, Generalized, with Febrile Seizures Plus, Type 1

Generalised Epilepsy with Febrile Seizures Plus Type 1

Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus Type 1

Generalised Epilepsy with Febrile Seizures Plus 1

Gefs+, Type 1

Gefs+ Type 1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

热性惊厥相关全面性癫痫1型，又称热性惊厥相关全面性癫痫1型，与热性惊厥和癫痫有关，症状包括失神发作与热性惊厥相关全面性癫痫1型相关的重要基因是SCN1B（钠电压门控通道β亚基1），其相关通路/超级通路包括神经科学和L1CAM相互作用。相关组织包括心脏和大脑，相关表型为双侧强直阵挛发作和非运动性（失神）全面性发作

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