Generalized Juvenile Polyposis/juvenile Polyposis Coli

青少年泛发型息肉症/青少年多发性结肠息肉症(来自翻译大模型)
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
泛发性幼年性多发性息肉/幼年性多发性息肉病与肺静脉闭塞性疾病和弥漫性胃癌有关。泛发性幼年性多发性息肉/幼年性多发性息肉病相关的重要基因是BMPR1A(骨形态发生蛋白受体1A),与其相关通路/超级通路包括FOXO介导的转录和中胚层承诺通路。相关组织包括结肠和心脏,相关表型为异常出血和贫血。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
全年龄段
--
4
60
35

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
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