Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus, Type 9 (GEFSP9)

热惊厥型全身性癫痫9型(来自ICD-11)

别称:

Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus 9

Gefsp9

Gefs+9

Epilepsy, Generalized, with Febrile Seizures Plus, Type 9

Generalised Epilepsy with Febrile Seizures Plus Type 9

Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus Type 9

Generalised Epilepsy with Febrile Seizures Plus 9

Gefs+, Type 9

Gefs+ Type 9

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

泛发性癫痫伴热性惊厥加9型，又称泛发性癫痫伴热性惊厥加9型，与先天性肌病12型和塞克尔综合征5型有关，症状包括失神发作。与泛发性癫痫伴热性惊厥加9型有关的重要基因是STX1B（syntaxin 1B），其相关通路/超级通路包括神经系统发育。相关组织包括大脑，相关表型包括热性惊厥（年龄范围为3个月至6岁）和双侧强直-阵挛性惊厥。

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