Gangliosidoses

gangliosidoses(来自翻译大模型)
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
Gangliosidoses与gm2-gangliosidosis, ab变种和神经节苷脂病有关。与Gangliosidoses相关的基因是HEXA(Hexosaminidase Subunit Alpha),其相关通路/超级通路包括代谢和糖基化疾病。在该疾病的背景下提到了Miglustat和抗感染药物。附属组织包括脾脏和肝脏,相关表型为神经系统和肾/尿系统。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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9
61
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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