Gangliosidoses

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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Gangliosidoses与gm2-gangliosidosis, ab变种和神经节苷脂病有关。与Gangliosidoses相关的基因是HEXA(Hexosaminidase Subunit Alpha),其相关通路/超级通路包括代谢和糖基化疾病。在该疾病的背景下提到了Miglustat和抗感染药物。附属组织包括脾脏和肝脏,相关表型为神经系统和肾/尿系统。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
9
61
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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