Gene Duplication Disease

基因复制疾病，也称为基因复制综合症，与波托基-卢普斯基综合症和肌张力减退有关。与基因复制疾病有关的重要基因是MECP2（甲基-CpG结合蛋白2），其相关通路/超级通路包括神经科学和MECP2介导的转录调节。相关组织包括心脏，相关表型包括神经系统和稳态/新陈代谢。